Изследване на полиморфизмите (генни варианти) C677T и A1298C в MTHFR (метилентетрахидрофолат редуктаза) гена при повтарящи се спонтанни аборти с неизяснена причина. Изследване на полиморфизъм A1298C в MTHFR гена преди асистирано (ин витро) оплождане за оценка на индивидуалния отговор на яйчникова стимулация.

По данни от 2007 г. (Genotypes of the C677T and A1298C polymorphisms of the MTHFR gene as a cause of human spontaneous embryo loss G. Callejón et al., Human Reproduction 2007 22(12):3249-3254) е известно, че генотип CC (див тип) по отношение на полиморфизма C677T в MTHFR гена има протективен ефект срещу спонтанни аборти. Комбинацията от 3 мутации по отношение на двата генни варианта C677T и A1298C (677CT/1298CC или 677TT/1298AC) се асоциира с висок риск от спонтанни аборти. Комбиниран генотип от четирите мутации (677TT/1298CC) не е докладван нито веднъж в контролната група живи индивида. Предполага се, че такъв генотип е несъвместим с живота.

От друга страна в проби от абортивен материал комбиниран генотип от три и четири мутации е честа находка, докато честотата на генотип CC (див тип) на C677T е изключително ниска в материал от абортирани ембриони.

Честотата на хромозомните аберации, причиняващи спонтанни аборти, се приема, че е около 50% (Clinical Gynecologic Endocrinology and Infertility, 7th edition. Leon Speroff and Marc A. Fritz, Lippincott Williams & Wilkins, 2006, 1071-1072). Предполага се, че MTHFR полиморфизмите имат съизмерим ефект върху честотата на спонтанните аборти, поради което се препоръчва изследването на тези генетични характеристики върху абортивен материал успоредно с теста за хромозомни аномалии.

Освен при спонтанни аборти, полиморфизъм A1298C в MTHFR гена се смята, че е асоцииран с яйчниковата фоликуларна активност. При друго проучване от 2007 г. (Methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) is associated with ovarian follicular activity. Rosen MP at al., Fertil Steril. 2007 Sep;88(3):632-8) са проследени 223 жени, при които е приложена контролирана овариална стимулация. При всички е направен ДНК генотип относно MTHFR C677T и A1298C полиморфизъм, както и са проследени нивата на ФСХ на 3 ден от менструалния цикъл, брой антрални фоликули, количество на използван за стимулация гонадотропин, брой фоликули над 13 мм, ниво на естрадиол в деня на таймиране с ЧХГ и брой аспирирани яйцеклетки. В резултат на изследването е доказано, че жените с вариант MTHFR 1298C алел имат статистически значимо по-високо базално ниво на ФСХ и след яйчниковата стимулация са произвели значително по-малко фоликули, имали са по-ниско ниво на естрадиол в деня на таймиране и са им били приложени значително по-високи дози гонадотропен хормон за стимулация.

Следователно познаването на генотипа на пациентките по отношение на полиморфизъм A1298C в MTHFR гена може да изясни индивидуалния отговор при яйчникова стимулация, тъй като има модулиращ ефект върху фоликулогенезата.

В Център по репродуктивно здраве "Д-р Васил Даскалов" - Пловдив можете да направите изследване на генен вариант (полиморфизъм) C677T и A1298C в MTHFR гена (метилентетрахидрофолат редуктаза).