Медицинска генетика
Дейности - Медицинска генетика Цена в лв.
  • Микроделеции върху У хромозомата
  • 250
  • Хромозомен анализ /кариотип/ при мъжа
  • 330
  • Хромозомен анализ /кариотип/ при жената
  • 330
  • Генни мутации, асоциирани с тромбофилия - основен пакет:
    • мутация R506Q на фактор V Лайден /Factor V Leiden/
    • мутация G20210A на фактор II /протромбин/
    • определяне на полиморфизъм за 4G/5G PAI-1 /plasminogen activator inhibitor/ - инхибитор на плазминогенния активатор
    • полиморфизъм C677T в MTHFR гена /метилентетрахидрофолат редуктазен дефицит/
  • 160
  • Генни мутации, асоциирани с тромбофилия - разширен пакет 1: включва основен пакет плюс полиморфизъм I/D в ACE гена /ангиотензин I конвертиращ ензим/ и полиморфизъм Val34Leu във Factor XIII гена
  • 240
  • Генни мутации, асоциирани с тромбофилия - разширен пакет 2: включва основен пакет плюс полиморфизъм A1298C в MTHFR гена /метилентетрахидрофолат редуктазен дефицит и полиморфизмът G66A в MTRR гена /метилтетрахидрофолат-хомоцистен метилтрансфераза редуктаза
  • 240
  • Генни мутации, асоциирани с тромбофилия - разширен пакет 3: включва основен пакет плюс полиморфизъм M1/M2 хаплотип в ANXA5 гена /анексин 5/
  • 230
  • Генни мутации, асоциирани с тромбофилия - пълен пакет: включва основен пакет плюс полиморфизъм I/D в ACE гена /ангиотензин I конвертиращ ензим/, полиморфизъм Val34Leu във Factor XIII гена, полиморфизъм A1298C в MTHFR гена /метилентетрахидрофолат редуктазен дефицит и полиморфизмът G66A в MTRR гена /метилтетрахидрофолат-хомоцистен метилтрансфераза редуктаза
  • 320
  • Генни мутации при повтарящи се спонтанни аборти, прееклампсия и ендометриоза - включва полиморфизъм 936C/T в VEGF гена /съдов ендотелен растежен фактор/, полиморфизъм 1154G/A в VEGF гена /съдов ендотелен растежен фактор/, полиморфизъм +505A/G в TAFI гена /тромбин-активиран инхибитор на фибринолизата/ и полиморфизъм M1/M2 хаплотип в ANXA5 гена /анексин 5/
  • 250
  • Полиморфизъм C677T в MTHFR гена /метилентетрахидрофолат редуктазен дефицит/
  • 40
  • Полиморфизъм A1298C в MTHFR гена /метилентетрахидрофолат редуктазен дефицит/
  • 40
  • Полиморфизъм C677T и A1298C в MTHFR гена от абортивен материал
  • 80
  • Полиморфизмът G66A в MTRR гена /метилтетрахидрофолат-хомоцистен метилтрансфераза редуктаза/
  • 40
  • Полиморфизъм I/D в ACE гена /ангиотензин I конвертиращ ензим/
  • 40
  • Полиморфизъм Val34Leu във Factor XIII гена
  • 40
  • Полиморфизъм 936C/T в VEGF гена /съдов ендотелен растежен фактор/
  • 40
  • Полиморфизъм 1154G/A в VEGF гена /съдов ендотелен растежен фактор/
  • 70
  • Полиморфизъм +505A/G в TAFI гена /тромбин-активиран инхибитор на фибринолизата/
  • 70
  • Полиморфизъм M1/M2 хаплотип в ANXA5 гена /анексин 5/
  • 70
  • Анеуплоидии, свързани с хромозоми 14, 16 и 22
  • 120
  • Анеуплоидии, свързани с хромозоми 13, 14, 16, 18, 21, 22 и отклонения в броя полови хромозоми X и Y
  • 300
  • Synaptonemal Complex Protein 3 /SYCP3/
  • 160
  • Ubiquitin-Specific Protease 9, Y Chromosome /USP9Y/
  • 160
  • Androgen Receptor, X Chromosome /AR/
  • 100
  • AR – CAG repeats, exon 1
  • 160
  • Gonadotropin-Releasing Hormone Receptor /GnRHR/
  • 350
  • Luteinizing Hormone, Beta Polypeptide /LHB/
  • 250
  • Follicle-Stimulating Hormone, Beta Polypeptide /FSHB/
  • 200
  • Cystic Fibrosis Trans-membrane Regulator /CFTR/
  • 420
  • Муковисцидоза /азооспермия при CBAVD/
  • 150
  • Секвениране на бета-глобиновия ген
  • 420
  • FMR1 /риск от преждевременна яйчникова недостатъчност/
  • 300

Забележка: изследванията се извършват в други лечебни заведения, с които имаме сключени договори. Към някои изследвания се добавя такса пробовземане и куриер с хладилна чанта.