Комбиниран скрининг за хромозомни аномалии в първи триместър

През първия триместър на бременността предлагаме извършването на високоспециализирано изследване дородов комбиниран (ултразвуков и биохимичен) скрининг за хромозомни аномалии.

Важно: Извършването на това изследване е финансирано по програма на Министерство на Здравеопазването, когато се извършва в лицензираните за целта генетични лаборатории. Бременната жена заплаща само ултразвуковата част на скрининга и не заплаща неговата биохимична част и генетичната консултация, която е неразделна част от скрининга.

 articles/05fetalna.jpg

В България скринингът за хромозомни аномалии през първи триместър на бременността се предлага на бременните жени от 2007 година и е уреден с нормативен документ Наредба № 26 от 14 юни 2007 г. за предоставяне на акушерска помощ на здравно неосигурени жени и за извършване на изследвания извън обхвата на задължителното здравно осигуряване на деца и бременни жени. Повече информация можете да намерите в статията Скрининг за хромозомни аномалии.

По данни на Националната генетична лаборатория чрез този скрининг се откриват над 90% от децата със синдром на Даун. При всяка бременност съществува 3-4% риск за генетична болест. От тях: 2,5% са малформации – дефекти в развитието на органи; 1,4% се заемат от над 7000 наследствени моногенни болести и 0,6% са хромозомни – нарушен брой и структура на хромозомите. Изследването предлага да бъде оценен рискът бебето да носи най-честите 5 тежки хромозомни болести, включително болест на Даун. То е безопасно и се предлага на всички бременни жени в страните с напреднало здравеопазване.

За целта е необходимо:

  • Бременността да е между 11 до 13+6 гестационни седмици.
  • Предварително бременната жена получава необходимата писмена информация, осигурена от Националната генетична лаборатория и устна информация от наш специалист в областта на репродуктивната медицина за възможностите и ограниченията на изследването.
  • Провежда се ултразвуков преглед и се попълват всички параметри в документа "Поръчка за биохимичен скрининг 11-13 седмици + 6 дни". Точното измерване на посочените в поръчката параметри е от изключителна важност за коректността на резултата. Това се постига само от квалифициран специалист и прецизна ултразвукова техника.

Първата част на скрининга е анамнестична. Ще ви зададем следните въпроси:

  • Приемате ли противоепилептични лекарства?
  • Пушите ли?
  • Имате ли вагинално кървене?
  • Имате ли диабет? Ако да, инсулино зависим ли е?
  • Дали бременността е постигната след ин витро оплождане?
  • Ако да, дата на пункция и дата на ембриотрансфер, както и дали е прилагано ICSI.
  • Прилагана ли е стимулация на овулацията? Ако да, с какви лекарства.
  • Ако е използвана донорска яйцеклетка, възраст на донора.
  • Имате ли високо артериално налягане (хипертония)?
  • Имате ли лупус еритематозус или антифосфолипиден синдром?
  • Знаете ли дали майка ви е имала прееклампсия?
  • Коя по ред е тази бременност?
  • Брой спонтанни аборти и брой живородени деца.

Имате ли предишни деца и бременности с:

  • Т21 – Синдром на Даун
  • Т18 – Синдром на Едуардс
  • Т13 – Синдром на Патау
  • TS – Синдром на Търнер
  • TR – Триплоидия
  • Спина бифида – Spina bifida
  • Аненцефалия – Anencephalia
  • SLOS – Смит-Лемли-Опитц синдром
  • CdLS – Корнелия де Ланге синдром

По време на ултразвуковия преглед и консултация се определят:

  1. Гестационна възраст по ПРМ (последна редовна менструация)
  2. Гестационна възраст по ултразвук в гестационни седмици и дни
  3. Възраст на бременната жена
  4. Ръст и тегло на бременната жена
  5. Пулс на бебето

Измерват се:

  1. CRL (Crown-Rump Length) – дължина на фетуса (от глава до опашна кост) в мм, за извършване на скрининга в първи триместър този размер трябва да е между 41 и 79 мм
  2. NT (nuchal translucency) – нухална транслуценция, гънка в областта на врата в мм
  3. NB (nasal bone) - носна кост в мм, измерват се и двете носки кости
  4. BPD (biparietal diameter) – бипариетален диаметър, напречен размер на главата в мм
  5. HC (head circumference) – обиколка на главата в мм
  6. Лицев ъгъл в градуси

Оценява се наличието или липсата на:

  1. Трикуспидална регургитация
  2. Абнормен кръвоток в ductus venosus
  3. Ехогенeн сърдечeн фокус
  4. Една пъпна артерия
  5. Aритмия
  6. Кисти на plexus choroideus
  7. Exomphalos
  8. Мегацистис
  • Провежда се консултация с генетик и се попълва и подписва въпросник за оценка на рисковите фактори.
  • С  писмено съгласие на бременната жена се вземат 2-3 ml венозна кръв за изолиране на серум. В серумната проба се измерват количествата на плацентарните хормони свободен бета-човешки хорионгонадотропин (Fβ-hCG) и свързан с бременността плазмен протеин А (РАРР-А).
  • Серумът и придружаващите го документи се доставят по куриер в Националната генетична лаборатория на 14-ти етаж в СБАЛАГ "Майчин дом", която е единствената оторизирана лаборатория в България за провеждане на това изследване.
  • Повече информация как е регламентиран законово скринингът за хромозомни аномалии и кои са генетичните лаборатории, които могат да извършват скрининг, можете да прочетете в статията Скрининг за хромозомни аномалии.

Резултатите излизат за няколко работни дни и могат да се получат:

  • директно в националната генетична лаборатория;
  • по пощата или куриер;
  • на тел. 02/9172 268 или на електронната страница на лабораторията http://www.lmpbg.org. За достъп се използва кода, получен от лабораторията или указанията, посочени в интернет страницата на лабораторията.

С помощта на специална компютърна програма се изчислява риска за синдром на Даун (тризомия 21), синдром на Патау (тризомия 13), синдром на Едуардс (тризомия 18), триплоидия и болест на Търнер.

В зависимост от получения резултат се обсъждат следните варианти на поведение:

  • При риск по-висок от 1:100, например 1:90 се обсъжда амниоцентеза или хорионбиопсия.
  • При риск между 1:100 и 1:1000 се обсъжда:

1. Проверка при друг АГ специалист на ултразвуковите параметри;
2. Провеждане на биохимичен скрининг в 14+4 до 19+3 гестационни седмици.

  • При риск по-нисък от 1:1000 се обсъжда само проследяване с ултразвук.
  • На всички бременни препоръчваме ултразвуков преглед след 15-та седмица за отхвърляне на спина бифида и тежки дефекти на коремната стена (биохимичният скрининг не дава информация за тези дефекти).
  • На всички бременни препоръчваме специализираното изследване "фетална анатомия" на висококачествен четириизмерен (4D) ултразвук в 18 до 24 гестационни седмици.

Забележка: Това изследване е скрининг, а не диагноза. То се предлага на всички бременни жени и целта му е да отсее онези бременности, които са с по-висок риск и на тях да се предложи диагностично изследване - хорионбиопсия или амниоцентеза. Тъй като това са инвазивни процедури, които носят риск от аборт, макар и малък, затова те не се предлагат масово и на всички бременни жени.

Скринингът, дори когато е извършен правилно, дава поне 5% фалшиво положителни и фалшиво отрицателни резултати и тези ограничения на метода трябва да се познават и коментират с бъдещите родители.

  • Фалшиво положителен резултат означава, че рискът от скрининга ще бъде висок, а бебето няма да има генетичен проблем.
  • Фалшиво негативен резултат означава, че рискът от скрининга ще бъде нисък, а бебето ще има генетичен проблем. Това отчасти може да се преодолее с новите неинвазивни пренатални методи за скрининг, при които се изследва свободно ДНК от майчина кръв, но техният недостатък все още е високата им цена, което не ни позволява да ги предлагаме масово като първи избор за скрининг.

В този срок на бременността заедно със скрининга за анеуплоидии се извършва и скрининг за прееклапсия.

Допълнителна информация можете да намерите в статията Препоръки на FIGO за скрининг за хромозомни аномалии.

Център по репродуктивно здраве "Д-р Васил Даскалов" - Пловдив предлага на своите пациентки провеждането на комбиниран дородов скрининг с висококачествена апаратура и от специалисти със сериозна квалификация и опит в областта.

< Предишна   Следваща >