В тази статия ви запознаваме с резюме на актуалните препоръки на ACOG (The American College of Obstetricians and Gynecologists) относно пренаталния генетичен скрининг и неивазивните пренатални тестове (НИПТ). Американският колеж по акушерство и гинекология (ACOG) е водещата професионална организация на акушер-гинеколозите в САЩ.

• Пренатален генетичен скрининг (серумен скрининг със или без ултразвуково измерване на нухална транслуценция или скрининг чрез използване на извънклетъчна ДНК) и диагностични тестове (хорионбиопсия или амниоцентеза) трябва да бъдат обсъдени и предложени на всички бременни жени, независимо от възрастта на майката или рискът от хромозомна аномалия. След преглед и обсъждане всяка пациентка има право да продължи или да откаже пренатален генетичен скрининг и диагностично изследване.

• Ако се премине към скрининг, трябва да има единен подход за пренатален скрининг и не трябва да се извършват множество скринингови тестове едновременно.

• Тестът с изолиране на cfDNA - извънклетъчна ДНК (НИПТ) е най-чувствителният и специфичен скрининг тест за често срещаните фетални анеуплоидии. Въпреки това има потенциал за фалшиво положителни и фалшиво отрицателни резултати. Освен това НИПТ не е еквивалентен на диагностичното тестване.

• На всички пациентки трябва да се предложи ултразвук през втория триместър за фетални структурни дефекти, тъй като те могат да се появят със или без фетална анеуплоидия; в идеалния случай тази процедура се извършва между 18 и 22 гестационна седмица (със или без изследване на майчин серумен алфа-фетопротеин през втория триместър).

• На пациентките с положителен резултат от скрининговия тест за фетална анеуплоидия трябва да бъде подложено генетично консултиране и цялостна ехографска оценка с възможност за диагностично изследване за потвърждаване на резултатите.

• Пациентките с отрицателен резултат от скрининговия тест трябва да бъдат информирани, че това значително намалява риска от скринираната анеуплоидия, но не гарантира, че плодът не е засегнат. Рискът плода да бъде засегнат от генетични заболявания, които не се оценяват чрез скринингов или диагностичен тест, също трябва да се преразгледа. Дори ако пациентките имат отрицателен резултат от скрининговия тест, те могат да изберат диагностично изследване по-късно по време на бременността, особено ако станат очевидни допълнителни находки като фетални аномалии, установени при ултразвуково изследване.

• Пациентките, чиито резултати от НИПТ не са докладвани от лабораторията или не могат да се интерпретират, трябва да бъдат информирани, че неуспехът на теста е свързан с повишен риск от анеуплоидия, да получат допълнително генетично консултиране и да им бъде предложен цялостна ултразвукова оценка и диагностични тестове.

• Ако при ултразвуково изследване се установи увеличена нухална транслуценция или аномалия, на пациентката трябва да се предложи генетично консултиране и диагностично изследване за генетични състояния и цялостна ултразвукова оценка, включително подробна ехография в 18-22 гестационна седмица за оценка на структурни аномалии.

• Използването на НИПТ за проследяване на пациенти с положителен серумен скрининг е опция за жените, които искат да избегнат диагностичен тест. Въпреки това пациентките трябва да бъдат информирани, че този подход може да забави окончателната диагноза и няма да успее да идентифицира някои плодове с хромозомни аномалии.

• В клинични ситуации на изолиран мек ултразвуков маркер (като хиперехогенен сърдечен фокус, киста на плексус хороидеус, пиелектазия, къса раменна или бедрена кост), когато не е извършен скрининг за анеуплоидии, пациентката трябва да бъде консултирана относно риска от анеуплоидия, свързан с находката и трябва да се предложи НИПТ, комбиниран скрининг или амниоцентеза. Ако тестът за анеуплоидия е с нисък риск, тогава не е необходима допълнителна оценка на риска. Ако се идентифицират повече от един маркер, тогава се препоръчва генетично консултиране, консултация по майчино-фетална медицина или и двете.

• Никой метод за скрининг за анеуплоидии, който включва серумна проба, не е толкова точен при бременност с близнаци, както при едноплодна бременност; тази информация трябва да бъде включена в консултацията преди теста за пациентките с многоплодна бременност.

• НИПТ може да се извърши при бременност с близнаци. Като цяло, ефективността на скрининга за тризомия 21 чрез НИПТ при бременност с близнаци е окуражаваща, но общият брой на съобщените засегнати случаи е малък. Предвид малкия брой засегнати случаи е трудно да се определи точен процент на откриване на тризомия 18 и 13.

• Тъй като генетичното изследване на ембриона преди имплантация (PGD) не винаги е точно, пренатален скрининг и пренатална диагностика трябва да се предлагат на всички пациентки, независимо от предходна PGD.

• Използването на множество подходи за серумен скрининг, извършени независимо (напр. скрининг в първи триместър, последван от комбиниран скрининг през втори тиместър като несвързан тест), не се препоръчва, тъй като това ще доведе до неприемливо висок процент на положителни резултати и може да даде противоречиви оценки на риска.

• При многоплодна бременност и наличие на фетална смърт, изчезващ близнак или ако някаква аномалия се идентифицира при един от плодовете, съществува значителен риск от неточен резултат от теста, ако се използва скрининг за анеуплоидия на базата на серум или НИПТ. Тази информация трябва да се прегледа с пациентката и да се предложи диагностично изследване.

• Пациентки с необичайни или множествени анеуплоидии, открити чрез НИПТ, трябва да бъдат насочени към генетично консултиране и консултация по майчино-фетална медицина.

В Център по репродуктивно здраве „Д-р Васил Даскалов“ – Пловдив предлагаме пренатален генетичен скрининг на всички бременни жени, както и безплатна предварителна консултация с висококвалифицирани специалисти относно ползите и ограниченията на изследванията.