Репродуктивни възможности при мъже с кистозна фиброза (муковисцидоза) и вродена липса на семепроводи |
В тази статия ще ви запознаем с рядкото заболяване кистозна фиброза (муковисцидоза), неговото значение за мъжкия фертилитет и начините за диагностика и лечение. Дефиницията за "редки болести" е трудна, тъй като става въпрос за много на брой заболявания, които се срещат относително рядко. Според общоприетата европейска класификация за рядко заболяване се счита това, което засяга не повече от 5 души на 10 000 население. Защо се нарича болест на 65-те рози През 1965-та година една млада жена, Мери Вайс (Mary Weiss), започва да работи като доброволец към Фондация кистозна фиброза. Тримата ѝ сина страдат от това заболяване. Мери разговаря по телефона с различни организации, като търси финансиране за работата на фондацията. И в един слънчев ден нейният четиригодишен син Ричард ѝ казва: "Мамо, аз знам какво работиш!". Мери е изумена, защото детето ѝ е твърде малко. Но Ричард добавя: "Ти работиш за 65 рози". На английски произнасянето на името на заболяването cystic fibrosis звучи като sixty five roses (65 рози). Оттогава е и това поетично име на тази тежка болест, както и розата е неин символ. Ричард загубва битката с болестта през 2014 г. До смъртта си през 2016 г. Мери води активен живот, посветен на хората с това заболяване. Приносът на Мери и нейният съпруг Хари Вайс към изучаването и търсенето на лечение за кистозна фиброза е огромен. Какво представлява заболяването Това е болест, свързана с молекулни дефекти в CFTR гена (Cystic Fibrosis Transconductance Regulator), намиращ се върху дългото рамо на 7-ма хромозома (7q31.2). Заболяването има различни прояви, като може да засяга отделни органи в тялото. По МКБ (Международна класификация на болестите) се кодира както следва:
Как се предава болестта Унаследяването е автозомно-рецесивно, което означава, че за да се развие заболяването, засегнатият индивид трябва да има две копия с мутации - по едно от майчина и от бащина линия. Когато има само едно копие на засегнатия ген, пациентът е носител, но не развива типичните симптоми на болестта. При мъже с кистозна фиброза, които искат да бъдат биологични бащи, се препоръчва да се направи генетичен скрининг, а също така и на партньорката, тъй като ако и двамата родители са носители, трябва да се изчисли риска от тежко заболяване. Също така е важно да се проведе правилната консултация на двойката, за да се наблюдава бременността по критериите на добрата медицинска практика и да се предложат всички диагностични възможности. Как болестта засяга репродуктивните способности при мъжете Половата форма на кистозната фиброза при мъжете се проявява с вродена липса на семепроводи (vas defferens). Тя може да е едностранна и двустранна - Congenital bilateral absence of the vas deferens (CBAVD). Този дефект в ранното ембрионално развитие остава неразпознат дълги години, защото мъжете в огромния си процент са здрави. Диагнозата се поставя една когато започнат да правят опити за забременяване. Въпреки че обикновено тестисите са правилно развити и произвеждат годни сперматозоиди, поради липсата на семепроводи мъжете не могат да станат биологични бащи без медицинска помощ. Епидемиология CBAVD без клинична изява на кистозна фиброза е състояние, което се открива при до 2% от мъжете с инфертилитет и при до 10% от мъжете с обструктивна азооспермия. Как се проявява при мъже с безплодие
Първата проява на заболяването е невъзможността да се постигне бременност при редовни сексуални контакти от двойки в репродуктивна възраст. На второ място, след направена спермограма, се поставя заключението азооспермия - липса на сперматозоиди в еякулата. След това се определя вида на азооспермията - в този случай става въпрос за обструктивна азооспермия. Как се поставя диагнозата Основните стъпки в поставянето на диагнозата са:
Генетични дефекти
По данни на Националната генетична лаборатория, в българската популация до сега са намерени общо 38 мутации, като освен F508del само четири други се срещат с честота над 2% – N1303K, G542X, 2183A A-G и R347P. Мутацията F508del се открива при над 80% от засегнатите, като в 40% тя е в хомозиготно състояние, а в останалите е в комбинация с друг молекулен дефект в гена.
Терапевтични възможности Преди да се пристъпи към прилагане на методите на асистирана репродукция, трябва да се направи изследване за носителство при жената. Ако тя не е носител, се преминава към ин витро оплождане. Ако жената е носител, се обсъждат рисковете за вертикално предаване на дефекта, които са както следва:
Ин витро оплождането се осъществява с оперативно извлечени сперматозоиди от тестис или епидидим по един от следните начини:
При риск ембрионът да е унаследил два мутантни алела, се обсъжда:
Случай от практиката С Иван и Мария се срещнахме преди много години, вече бяха установили, че имат проблем с постигането на бременност. Спермограмата на Иван показваше азооспермия, като беше провел вече "лечение" с тестостерон. Кавичките са, защото такъв тип препарати не са от полза за пациентите с CBAVD. Уточняването на диагнозата отне около 3 месеца, главно заради нуждата от генетичен скрининг първо при мъжа, а после и при жената. Приемането на диагнозата отне повече време. Иван и Мария вече имат две прекрасни деца, постигнати с помощта на методите от асистирана репродукция. Нашето послание към вас е да не се отчайвате, защото не винаги азооспермия означава невъзможност да имате собствени деца.
|