Краниофациални е медицински термин, който се отнася до костите на черепа и лицето. Краниофициалните аномалии са вродени дефекти на лицето и/или главата. Някои от тях, като цепки на устните и небцето, са сред най-честите от всички дефекти при раждането. Други са много редки. Тези състояния могат да са изолирани или да засягат и други части на тялото. В тази статия ще направим кратък преглед на лицевите цепки.

Ембрионално развитие

Анатомичните части на лицето произлизат от няколко различни ембрионални зачатъци в ранните гестационни седмици. Първоначално те се образуват в страничните части на ембриона, след което, в резултат на неговото нагъване, се доближават и сливат. Понякога този процес не завършва правилно и в резултат се образуват дефекти (цепки) на устната и небцето, разположени по линиите на сливане. В зависимост от гестационния срок и анатомичната структура, която се засяга, те могат да бъдат различно големи – от съвсем малки отвори или дефекти само на епитела до много тежки малформации, засягащи големи участъци от лицето.

Видове лицеви аномалии

Има различни видове лицеви цепки, в зависимост от това къде са разположени и кои анатомични структури засягат. Според една най-обща класификация на лицевите цепки те се делят на:

• Едностранни или двустранни
• Латерални (странични) или  медианни (срединни)
• Засягащи само устната или и небцето (твърдо и меко)
• Изолирани цепнатини на небцето

Лицевите аномалии могат да се разделят на две големи групи:

• Изолирани (несиндромни) – 70% от случаите
• Синдромни (свързани с други проблеми на плода) – до 30% от случаите

Рискови фактори

В около 5% от случаите на изолирани лицеви дефекти се установява вътреутробно излагане на тератогени, напр. кокаин, алкохол, варфарин, антиепилептични лекарства, радиация.

Една малка част от лицевите аномалии са унаследяеми, като рисковете са следните:

• При засегнат родител – 3%
• При засегнат брат или сестра – 5%
• При двама засегнати роднини – 10%
• При наличие на засегнати родители и брат или сестра – 14%

Този риск е средностатистически и трябва да се отчете, че заболяването е хетерогенно - известните на науката гени, отговорни за лицевите дефекти, са около 20.

Според пола дефектите се разпределят по следния начин:

• Цепка на устната (със или без засягане на небцето) – повече момчета
• Изолирани дефекти на небцето – повече момичета

При многоплодна бременност разпределението е следното:

• Монозиготни близнаци – едновременно засягане до 40%
• Дизиготни близнаци – едновременно засягане до 6%

Пренатална диагностика

Съвременната ултразвукова апаратура позволява ранно и доста точно описване на морфологичния дефект. Голяма част от тежките дефекти могат да се диагностичират още в първи триместър - 12 гестационна седмица. Това е важно, за да могат родителите навреме да предприемат следващите мерки. Задължително е да се направи добра ранна оценка на феталната анатомия - в първи и втори триместър, за да се види има ли патология в други органи и системи на плода. При установени в хода на бременността лицеви аномалии се препоръчва скрининг за хромозомни аномалии, в това число и неинвазивен пренатален тест с изолиране на свободно ДНК от майчина кръв, както и консултация с генетик. Това е особено важно, за да се прецени дали лицевият дефект не е част от някое генетично заболяване, което ще налага допълнителни инвазивни диагностични методи, като хорионбиопсия или амниоцентеза.

Съвестното документиране на морфологичните дефекти ще помогне на родителите да се ориентират, както и ще е от полза на хирурзите, които ще коригират дефекта. Съвременната апаратура позволява добра триизмерна визуализация на засегнатия участък. В подходящия за това срок на бременността е добре да се направи изследване на феталното сърце от кардиолог – фетална ехокардиография, тъй като в до 10 % от случаите на деца с лицеви аномалии се откриват и вродени сърдечни дефекти. Въпреки напредъка на техниката обаче една част от лицевите дефекти е трудно да се видят пренатално и могат да бъдат пропуснати.

Поведение

При изолираните лицеви дефекти трябва да се прецени колко тежки са те, за да могат родителите предварително да се подготвят за това, което предстои след раждане на детето. Периодът преди раждане ще им даде време да приемат, че бебето ще има здравословни проблеми след раждане, както и да уведомят роднините какво предстои. Справянето с психичната травма след съобщаване на диагнозата понякога не е лесно и тук е ролята на акушер-гинеколога и работещите с него психолози. Добра практика е на родителите честно, ясно и навреме да се обяснят перспективите и да се насочат към специалистите, които ще се грижат за детето, за да се избегне лутането и губенето на време в постнаталния период.

Възможни усложнения

Усложненията в резултат на лицевите дефекти могат да варират значително в зависимост от степента и местоположението им. Те могат да включват всички или някои от следните:

• Дишане: дължи се на деформации на небцето и челюстта.
• Хранене: проблемите с храненето (гълтането) са доста чести, при засягане на небцето кърменето е затруднено до невъзможно без използването на специални за целта устройства.
• Инфекции на ухото и загуба на слуха: всяка малформация на горните дихателни пътища може да повлияе на функцията на евстахиевата тръба и да увеличи възможността за персистираща течност в средното ухо, което е основна причина за повтарящи се инфекции на засегнатото ухо. Нелекувано, това състояние може да доведе до загуба на слуха.
• Забавяне на говора: нормалното развитие на устните и небцето е от съществено значение, за да може детето да артикулира правилно звуците и да говори ясно.
• Зъбни проблеми: когато цепката включва венците и челюстта, това засяга правилното израстване на зъбите и оклузията.

Лечение

Работата в мултидисциплинарен екип (специалисти от различни области на медицината) винаги е за предпочитане и помага в голяма степен на родителите да преминат бързо към правилните решения по отношение на ранните грижи – кърмене, хранене, оценка на слуха и т.н., както и за по-късните проблеми, които детето може да има, ако са засегнати говорните и дъвкателни функции.

В зависимост от вида и тежестта на дефекта може и да не се нуждаете от грижи от всеки тип специалист, но лекарският екип може да включва:

• пластичен хирург
• детски зъболекар, в това число ортодонт
• генетик
• оториноларинголог (специалист по ушни, носни и гърлени болести)
• педиатър
• психолог
• логопед
• и други необходими специалисти, които лекуват специфични аспекти на сложните краниофациални аномалии.

Финансовата страна на лечението също не е за пренебрегване. Държавата заплаща по клинична пътека само оперативното коригиране на лицевия дефект, но не и работата с логопед, психолог, помощните средства за кърмене, ортодонтско лечение и т.н.

Къде да потърся помощ

Винаги е полезно да се общува с родители, които имат деца с лицеви аномалии и вече са преминали по пътя на диагностика и лечение. Можете да намерите такава помощ и подкрепа от Асоциация лицеви аномалии – АЛА, с адрес град Пловдив, ул. "Георги Измирлиев" № 63, тел. 0888932533, имейл Е-мейл адресът e защитен от спам ботове. , сайт http://ala-bg.org.

Основният център за оперативно лечение на лицевите аномалии в България е Отделение по пластична и краниофациялна хирургия към Медицински университет Пловдив, адрес Пловдив, бул. Пещерско шосе 66, 4 етаж (изток), тел. 0898 421 418.

Завеждащ отделението е проф. д-р Юрий Анастасов, Е-мейл адресът e защитен от спам ботове.

В Център по репродуктивно здраве "Д-р Васил Даскалов" - Пловдив можете да направите консултация с висококвалифицирани специалисти по всички въпроси относно краниофациалните дефекти.