Препоръка на FIGO за скрининг за хромозомни аномалии

Международната федерация по акушерство и гинекология (FIGO) е уникална организация, тъй като е единствената международна организация, която обединява 130 асоциации на акушер-гинеколози от целия свят. Тя е посветена на подобрението на здравето и правата на жените, намаляването на различията в здравните грижи за жените и новородените по света, както и на ускоряването на напредъка в науката и практиката в областта на акушерството и гинекологията.

През последните години бяха организирани два важни комитета на FIGO, които работят в следните две направления:

  • Майчино-фетална медицина
  • Бременност и раждане

Членовете на тези комитети са световно признати експерти от различни географски области. Комитетите подготвят указания, чиято цел е да облекчи медицинската професия, като дават съвети за добра медицинска практика. Тези препоръки са направени след консенсус на базата на широко проучване на литературата, мета-анализи и след обстойна преценка на препоръките за поведение във всяка отделна ситуация и в различните региони на света. FIGO предлага тези указания да бъдат възприети от всички страни и приложени масово в практиката.

Препоръките бяха представени пред медицинската общественост за първи път по време на 13-тия конгрес по фетална медицина през 2014 г. от д-р G C Di Renzo, секретар на FIGO.

ПРЕПОРЪКА НА МЕЖДУНАРОДНАТА ФЕДЕРАЦИЯ ПО АКУШЕРСТВО И ГИНЕКОЛОГИЯ (FIGO) ЗА СКРИНИНГ ЗА ХРОМОЗОМНИ АНОМАЛИИ И НЕИНВАЗИВНА ПРЕНАТАЛНА ДИАГНОСТИКА ЧРЕЗ СВОБОДНО ДНК (cfDNA)
Популация Всички бременни жени независимо от възрастта.
Препоръка
  • Първият скрининг за тризомии 21, 18 и 13 трябва да се провежда с комбиниран тест, който включва възраст на майката, нухална транслуценция, сърдечна честота на плода и биохимични маркери в майчиния серум – свободно ЧХГ и PAPP-A.
  • Този комбиниран тест открива 90% от случаите на тризомия 21 и 95% от случаите на тризомия 18 и тризомия 13 при 5% фалшиво положителни резултати.
  • Комбинираният тест може да бъде подобрен с включване на допълнителни ултразвукови маркери – носна кост, доплерова оценка на кръвотока в дуктус венозус и трикуспидалната клапа. Така честотата на откриване се повишава до 95% и честотата на фалшиво негативни тестове намалява до под 3%.
Време за скрининг Първи триместър 11-13 г.с.

Оценка на риска


Препоръчваме следната стратегия:
  • при риск от 1 към 100, на пациентите могат да бъдат предложени cfDNA или инвазивни диагностични тестове – амниоцентеза или хорионбиопсия
  • при риск между 1 към 101 и 1 към 2500, на пациентите може да бъде предложен cfDNA
  • при риск по-нисък от 1 към 2500 няма нужда от допълнителни тестове
За предпочитане е клиничното приложение на анализа на cfDNA, който в момента е доста скъп и не е достъпен на всички места в света, да следва резултатите от първоначалния комбиниран (ултразвуков и биохимичен) скрининг в първи триместър.
Други препоръки Възрастта на бременната жена при скрининга за фетални хромозомни аномалии има малка диагностична стойност - около 30-50% и фалшиво положителни резултати от 5 до 20%. Затова инвазивните тестове за диагностика на анеуплоидии не трябва да се предлагат само въз основа на майчината възраст.

 

В Център по репродуктивно здраве "Д-р Васил Даскалов" - Пловдив можете да направите консултация с висококвалифицирани специалисти относно възможностите за скрининг за хромозомни аномалии по време на бременност.