| ДНК тестове за предразположение към ендометриоза |
|
Ендометриозата е заболяване, което засяга около 10% от жените в репродуктивна възраст. По литературни данни отношение към ендометриозата имат генетични фактори, които определят предразположение към развитие на това заболяване. До момента са известни следните генетични маркери:
Генът CYP19 кодира ензима ароматаза, който има ключова роля в биосинтеза на естроген. Полиморфни варианти в този ген с еасоциират с повишен риск от ендометриоза и намират прогностично приложение в клиничната практика. При полиморфния повтор в (TTTA)n на CYP19 гена:
При 240A/G на CYP19 гена:
Генът CYP17 кодира ензима цитохром P450C17, който има ключова роля в биосинтеза на андроген. Полиморфен варианти в този ген , който се асоциира с повишен риск от ендометриоза, е -34C/T.
Ензимът глутатион-S-трансфераза (GST) участва в обезвреждането на активните свободни радикали в организма и също се асоциира с предразположение към ендометриоза. В 50% от европейската популация се среща делеция на гена GSTM1 и в 10 до 20% - на гена GSTT1. Едновременната делеция и на двата гена води до липса на този белтък (т.нар. нулев алел). За нормалния процес на детоксикация е необходимо наличието на поне еднофункционално копие.
Полиморфният вариант на VEGF-A, който се асоциира с риск от заболяването, е +936T/C. Рискът от развитие на ендометриоза при наличие на алел T в хомозиготно или в хетерозиготно състояние е 95%.
В Център по репродуктивно здраве "Д-р Васил Даскалов" - Пловдив можете да направите консултация с висококвалифицирани специалисти относно възможностите за диагностика и лечение на ендометриоза.
|
