Неинвазивен тест за откриване на фетален синдром на Даун

За първи път в България се предлага неинвазивен пренатален /дородов/ тест за откриване на фетална тризомия 21 /синдром на Даун/ чрез изолиране на ДНК на плода от майчината кръв. PrenaTest е иновативна разработка на немската лаборатория LifeCodexx AG и американската компания Sequenom, която е притежател на патента върху технологията за анализ на фетална ДНК при вътреутробно откриване на генетични аномалии на плода. Методът се основава на изолиране и анализ на генетичен материал на плода, който циркулира в майчината кръв под формата на свободна ДНК.

При какви показания се препоръчва PrenaTest

Тестът се препоръчва при жени, които имат следните рискови фактори:

  • напреднала репродуктивна възраст
  • отклонения в серумните биохимични маркери
  • повишен изчислен риск за тризомия 21 при БХС
  • съмнение за морфологични аномалии, открити при УЗ изследване
  • данни за хромозомна аномалия при единия от родителите
  • предишни бременности, завършили с раждане на дете с Даун
  • затруднения в определянето на риска за тризомия 21 при специфични условия /напр. след ин витро оплождане/

Какви условия са необходими за извършване на PrenaTest

  • едноплодна бременност между 12 и 20 г.с. /допустимо е изследването да се провежда до 33 г.с./
  • желание от страна на бременната жена за провеждане на теста
  • квалифициран персонал

Как работи PrenaTest

  • провежда се консултация с акушер-гинеколог
  • подписва се информирано съгласие
  • взема се венозна кръв, която се транспортира до диагностичната лаборатория
  • извлича се фетален генетичен материал /свободна ДНК/ от плазмата
  • чрез секвениране получените ДНК последователности се подреждат и оценяват
  • процесът отнема около 10 до 14 дни
  • резултатът се интерпретира от генетик и се обсъжда с бременната жена

Предимства и ограничения на PrenaTest

Предимства

  • ранен
  • неинвазивен
  • достоверен

Ограничения

  • не може да се прилага при многоплодни бременности
  • пропуска редките форми на тризомия 21 /мозаицизъм/
  • не може да открива други хромозомни аномалии, напр. тризомия 18 и тризомия 13
  • висока цена

Какво означава отрицателен резултат

Отрицателният резултат означава, че наличието на тризомия 21 при бебето може да се отхвърли с много голяма вероятност. В зависимост от причината за провеждане на теста лекарят ще прецени как да проследи бременността и дали се налагат допълнителни изследвания.

Какво означава положителен резултат

Положителният резултат означава, че с много голяма вероятност /над 99,5%/ бебето е с тризомия 21 - синдром на Даун. Препоръчва се генетична консултация и обсъждане на допълнителни инвазивни диагностични методи /хорионбиопсия или амниоцентеза/ за потвърждаване на резултатите.

Заплащане на теста

Цената на PrenaTest е еднаква за всички европайски страни и е 2500 лв. Заплащането на теста не се покрива от дейностите по майчино здравеопазване към НЗОК. При рискови бременности някои от застрахователните фондове покриват частично или изцяло генетични изследвания. Възможно е също така да се ползва безлихвен и без такса за откриване и поръчител кредитен лимит от 2500 лв, който можете да погасите на 12 месечни вноски, равни на 1/12 от кредитната сума.

За щастие, повечето бременности завършват с раждане на здраво дете. Център по репродуктивно здраве "Д-р Васил Даскалов" - Пловдив предлага на своите пациентки провеждането на дородов скрининг с висококачествена апаратура и от специалисти със сериозна квалификация и опит в областта.