Препоръчителни генетични изследвания преди асистирана репродукция

Генетичните изследвания преди прилагането на методи по асистирано оплождане се препоръчват с цел да се оценят рисковете от:

  • най-честите унаследяеми заболявания
  • хромозомно преустройство
  • вродени дефекти, свързани с половите хромозоми
  • проблеми при износване на плода
/articles/02_icsi_2011.jpg
  • преждевременна яйчникова недостатъчност
  • индивидуален слаб отговор на яйчникова стимулация
  • дефекти на невралната тръба
  • изоставане в растежа на плода
  • спонтанен аборт

Жени

1. Хромозомен анализ

2. Генетични предразположения към вродена тромбофилия и дефекти в обмяната

  • мутация R506Q на фактор V Лайден /Factor V Leiden/
  • мутация G20210A на фактор II /протромбин/
  • полиморфизъм за 4G/5G PAI-1 /plasminogen activator inhibitor/ - инхибитор на плазминогенния активатор
  • полиморфизъм C677T в MTHFR гена /метилентетрахидрофолат редуктаза/
  • полиморфизъм A1298C в MTHFR гена /метилентетрахидрофолат редуктаза/
  • полиморфизмът G66A в MTRR гена /метионинсинтаза редуктаза/
  • полиморфизъм I/D в ACE гена /ангиотензин I конвертиращ ензим/
  • полиморфизъм Val34Leu във Factor XIII гена

3. Най-чести мутации в CFTR гена /оценка на риска от кистозна фиброза/ - включва 85% от дефектите в този ген, характерни за българските пациенти с кистозна фиброза /муковисцидоза/, както и най-честите варианти в европейската популация

  • Екзон 10 – мутации F508del, 1507del, 1677TAdel, 1716+1G/A, Q493R
  • Екзон 11 – мутации G542X,1717-1 G-A, 1717-8 G-A, R553X
  • Екзон 21 – мутации N1303K
  • Екзон 7 – мутации R347P, R334W
  • Екзон 20 – мутации W1282X, S1251N, G1244E, G1244V
  • Екзон 3 – мутации G85E, L88X, 306 del TAGA
  • Интрон 19 – мутации 3849+10KB

4. Носитество на мутации в бета-глобиновия ген, честота на носителство 1:22 /оценка на риска от бета таласемия/ - секвениране на целия ген

5. Носителство на мутация във FMR1 гена /оценка на риска от преждевременна яйчникова недостатъчност/

 

Мъже

1. Хромозомен анализ

2. Микроделеции на Y хромозома

3. Най-чести мутации в CFTR гена /оценка на риска от кистозна фиброза/ - включва 85% от дефектите в този ген, характерни за българските пациенти с кистозна фиброза /муковисцидоза/, както и най-честите варианти в европейската популация

  • Екзон 10 – мутации F508del, 1507del, 1677TAdel, 1716+1G/A, Q493R
  • Екзон 11 – мутации G542X,1717-1 G-A, 1717-8 G-A, R553X
  • Екзон 21 – мутации N1303K
  • Екзон 7 – мутации R347P, R334W
  • Екзон 20 – мутации W1282X, S1251N, G1244E, G1244V
  • Екзон 3 – мутации G85E, L88X, 306 del TAGA
  • Интрон 19 – мутации 3849+10KB

4. Носитество на мутации в бета-глобиновия ген, честота на носителство 1:22 /оценка на риска от бета таласемия/ - секвениране на целия ген

 

В Център по репродуктивно здраве "Д-р Васил Даскалов" - Пловдив можете да направите консултация с висококвалифицирани специалисти относно възможностите за генетичен скрининг преди асистирана репродукция.

< Предишна   Следваща >