Патология на хемоглобина /таласемия/
Необходими условия за изследване в лабораторията по таласемии и патологични хемоглобини
Изследва се венозна кръв от възрастни пациенти и деца над 4 години. Ако детето е по-малко, необходимо е кръвта да се вземе предварително в специализирано педиатрично отделение. Кръв се взима всеки работен ден след предварително записване от 8.30 до 19.30 часа. Характерът на изследването не изисква кръвта да се взима на гладно.
images/eritrociti.gif
кръвна картина:  хемоглобин, еритроцити, хематокрит, ретикулоцити, MCV, MCH;
морфологията на еритроцитите;
серумно желязо, ЖСК;
билирубин.


Къде се извършва изследването

В "Сектор по таласемии и патологични хемоглобини" към Отделението по химиотерапия, хемотерапия и наследствени заболявания на кръвта към Клиниката по хематология в стационарния блок на НСБАЛХЗ.


Необходими са предварително направени хематологични изследвания:

  • кръвна картина: хемоглобин, еритроцити, хематокрит, ретикулоцити, MCV, MCH
  • морфологията на еритроцитите
  • серумно желязо, ЖСК
  • билирубин


Забележка:

  • Серумното желязо трябва да е в норма, защото железният дефицит може да повлияе на достоверността на резултата.
  • При евентуално кръвопреливане трябва да са минали поне 20 дни от провеждането му, за да бъде коректен резултатът.
  • Изследването на деца под 1 год. възраст няма диагностична стойност. В тези случаи се тестуват двамата родители и в зависимост от резултата и възрастта на кърмачето се преценява необходимостта от изследване на детето.
  • Когато искането е за установявяне на таласемия на член от семейство, в него трябва да фигурират имената, амбулаторен номер и дата на изследване на съответния роднина или копие от резултата.
  • Идентификация на патологията се извършва след предварителна уговорка на посочения телефон за връзка - необходима е подготовка според конкретния случай и евентуално допълнително взимане на кръв в лабораторията.

Какво показват резултатите

Резултатът от установяването на хемоглобиноза или хемоглобинопатия, което включва електрофорезата на хемоглобина върху цитогел, количествено определяне на фетален хемоглобин по Singer и по Betke и определяне относителния дял на феталните еритроцити, може да бъде:
  • отрицателен - няма лабораторни данни за промяна в съотношението на хемоглобиновите типове, характерни за хетерозиготна бета-таласемия
  • положителен - има лабораторни данни за промяна в съотношението на хемоглобиновите типове, характерни за хетерозиготна бета-таласемия
При отрицателен резултат не се налагат допълнителни мерки.
При положителен резултат се препоръчва:
  • генеалогичен анализ
  • изследване на партньора
  • изследване на родените деца
  • проследяване на бременността като рискова за раждане на дете с бета-таласемия в хомозиготен или хетерозиготен вариант
  • спазване на диета и избягване на хранителни добавки, богати на желязо
  • обсъждане на хорионбиопсия или амниоцентеза
  • ранно диагностициране и навременно лечение на детето след раждане

Получаване на резултатите

Резултатите от изследванията ще бъдат готови след 1 седмица. Получава се от Лабораторията по таласемии или на посочен пощенски адрес. Възможно е дистанционно провеждане на изследването. Ако желаете да се възползвате от тази услуга, ще ви изпратим указания и консумативи.

В Център по репродуктивно здраве "Д-р Васил Даскалов" - Пловдив можете да направите безплатна предварителна консултация с висококвалифицирани специалисти относно изследванията към Лабораторията по таласемии и патологични хемоглобини.